San José, 27 de febrero (elmundo.cr) – El Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) hace un llamado a los profesionales y sistemas de salud, gobiernos, sector productivo y organizaciones de pacientes a tomar medidas para promover la detección de enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades. enfermedades raras lo que mejora la calidad de vida de las personas que lo padecen.
No existe una definición única de enfermedad rara en el mundo y fue en mayo de 2025 cuando Organización Mundial de la Salud (OMS) se comprometió a declarar “Enfermedades raras: una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión”.
A su vez, animó a sus Estados miembros “adoptar estrategias para mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de enfermedades raras con el fin de mejorar su comprensión y su identificación temprana, oportuna y confirmada a través de opciones de detección, diagnóstico y tratamiento, entre otros.
En ese sentido señaló “Una enfermedad rara se describe a menudo como una condición de salud específica que afecta a menos de una de cada 2.000 personas o menos en la población general, y actualmente hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, el 70% de las cuales comienzan en la infancia.“.
Según especialistas de laboratorios farmacéuticos consultados por Fedefarma, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas, degenerativas y en su mayoría, cerca del 80%, de origen genético, con diagnósticos tardíos que duran entre 2 y 10 años; y tratamientos raros, que generan grandes barreras en la calidad de vida de quienes los padecen y sus familias.
Por su parte, el director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra, recomienda que “Los sistemas de salud prevén en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro e inversión en terapias para tratar este tipo de enfermedades, incluyendo MEA (Acuerdos de Adhesión Gestionados qSe trata de acuerdos entre el sector farmacéutico y las instituciones públicas que facilitan la introducción de medicamentos innovadores. Algunos de estos acuerdos fijan el pago por la ejecución del medicamento, es decir, si el paciente obtiene los resultados de salud esperados”.
La voz experta
Especialistas de los laboratorios farmacéuticos, vinculados a Fedefarma, se refieren al diagnóstico tardío, la necesidad de compartir datos y experiencias, así como los aportes en investigación e innovación y cooperación del sector farmacéutico a la sociedad.
“Para enfrentar las enfermedades raras, el sector farmacéutico trabaja fuertemente en concientizar y brindar plataformas de diagnóstico para que aquellos médicos que no cuentan con estas herramientas en sus países o en sus hospitales puedan acceder a pruebas que les ayuden a diagnosticar al paciente. Además, brindamos apoyo integral a través de programas de apoyo a los pacientes y sus familiares”, dijo. Jorge Luis Ortiz Corzo, Gerente Médico de Enfermedades Raras de AstraZeneca Centroamérica y el Caribe. Genetista y pediatra.
“Abordar las enfermedades raras requiere una visión compartida, pero también sostenida en el tiempo. Donde coincidan tanto la innovación científica como las políticas públicas y por supuesto la voz de los pacientes y juntos podamos construir sistemas de salud más inclusivos y justos, impactando así la vida de los pacientes, sus familias y la sociedad en general”. Verónica Hernández, Directora Médica de Merck Centroamérica y el Caribe.
“Un diagnóstico tardío significa que los pacientes normalmente pasan por todo el sistema de salud durante al menos 3 años. Para diagnosticar estas enfermedades necesitamos estudios más especializados, como pruebas genéticas, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas; que no se encuentran en el primer nivel de atención de salud. Este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos, que están enfocados a la enfermedad temprana o moderada, no lo hacen ya en las etapas tempranas o moderadas de la enfermedad”. Tatiana Villegas, Directora Médica de Ética y Cumplimiento Ferrer.
“Como empresa creemos firmemente que el trabajo interinstitucional es el mayor beneficio para la salud de los pacientes. Desde el sector privado reiteramos nuestro compromiso de trabajar con gobiernos y ONG para lograr soluciones innovadoras que contribuyan a los planes organizados en los diferentes países. Por ejemplo, en apoyo a diagnósticos más tempranos y en educación en el sector de la salud”. Carmela Naranjas, Directora de Asuntos Médicos de MSD
Algunas enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe
Según médicos especialistas de laboratorios asociados a Fedefarma, las siguientes son enfermedades raras registradas en Centroamérica y el Caribe:
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): Es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal caracterizado por la destrucción de los glóbulos rojos. La HPN provoca el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre), que puede dañar órganos y provocar una muerte prematura. Síntomas: dificultad para tragar, hipertensión pulmonar, dificultad para respirar, enfermedad renal crónica, dolor abdominal, orina oscura o con sangre, fatiga y anemia.(AstraZeneca).
Hipertensión pulmonar e hipertensión arterial pulmonar: (HAP) Es una enfermedad que causa presión arterial alta en el corazón y los pulmones. Los vasos sanguíneos más pequeños de los pulmones se estrechan y, en ocasiones, llegan a bloquearse por completo. El aumento de presión en el sistema pulmonar dificulta que el ventrículo derecho bombee sangre a los pulmones. Aumenta de tamaño y la pared se espesa. Esto se conoce como hipertrofia ventricular derecha. Uno de los desafíos es que los síntomas pueden parecerse a los de otras afecciones más comunes. Algunos de los signos más comunes son: Falta de aire al caminar rápido, subir escaleras o realizar actividades diarias, cansancio intenso o sensación de “no tener energía”, mareos y, en algunos casos, desmayos, palpitaciones, edema o hinchazón en los tobillos o piernas (debido a la retención de líquidos), en etapas más avanzadas, decoloración de los labios o labios azulados, puede aparecer dolor y decoloración. (Ferrer y MSD)
Miastenia grave (MG): Es una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, que puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años. Alrededor del 10-15% de los pacientes muestran sólo síntomas oculares y el resto sufre MG generalizada (MGg), que también afecta a los músculos de la cabeza, el cuello, el tronco/tórax y las extremidades. Síntomas: Caída de uno o ambos párpados, visión opaca o doble, dificultad para hablar y respirar, dificultad para tragar o asfixia. Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y cuello.(AstraZeneca)
Neurofibromatosis tipo 1: (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos que afectan el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso del paciente. (AstraZeneca)Además, algunas personas (50-60%) pueden tener dificultades de aprendizaje. Es común la aparición de manchas en la piel conocidas como “manchas café con leche”. (Merck)
Síndrome urémico hemolítico atípico: Él (SHUA) Es una enfermedad genética y crónica que daña progresivamente órganos vitales, como los riñones. Considerada una enfermedad ultrarara, con una incidencia de 3,3 pacientes por millón de habitantes. Confusión o desorientación, derrame cerebral o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensión, coágulos de sangre en los riñones, corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal, daño renal. (AstraZeneca)
Tumores desmoides: Se originan en el tejido conectivo, es decir, en los tejidos que dan soporte a músculos, nervios y órganos. Aunque no producen metástasis (no se extienden a otras partes del cuerpo), pueden crecer agresivamente en la zona donde aparecen y afectar órganos o estructuras cercanas, provocando dolor, limitaciones físicas y complicaciones importantes. Son poco frecuentes (se estima entre 2 y 4 casos por millón de personas al año) y pueden aparecer en el abdomen, los brazos, las piernas o la pared abdominal. Su impacto se extiende más allá del aspecto médico, ya que puede afectar la calidad de vida, el bienestar emocional y la vida laboral de quienes la padecen. (Merck)
Von Hippel-Lindau (BVS) Euna enfermedad que puede generar tumores en el sistema nervioso central y otros órganos. Algunos tumores asociados, como los hemangioblastomas, suelen ser benignos, pero dependiendo de su ubicación pueden representar un riesgo importante, por ejemplo en el sistema nervioso central (SNC), riñones, páncreas, entre otros. (TME)
